METABOLICAS

Los errores innatos del metabolismo (EIM) son un conjunto de enfermedades causadas por una mutación genética que tiene como efecto la producción de una proteína anómala, que conlleva la alteración del funcionamiento fisiológico de la célula.
Dependiendo de cuál sea la función alterada, puede producirse:

• Un acumulo del sustrato no metabolizado
• La aparición de sustancias producidas por vías alternativas por no metabolizarse el sustrato correctamente
• Alteraciones provocadas por la menor formación o la falta del producto final